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RIESGO GENÉTICO DEL CÁNCER HEREDITARIO

2016_04_11.d488c832887ePANEL MULTIGENES DE CÁNCER HEREDITARIO

SECUENCIACIÓN DE PRÓXIMA GENERACIÓN

La práctica de pruebas genéticas para la detección del Cáncer Hereditario de Mamas y Ovarios, evoluciona con gran rapidez gracias a la introducción de Paneles MultiGenes por Secuenciación de Próxima Generación. Esta modalidad de secuenciación puede identificar a un 40% – 50% más de individuos con mutaciones de cáncer hereditario superando a las pruebas aisladas para BRCA1/2, lo que evidentemente modificará y afianzará los horizontes de la consejería genética.

 

PRUEBAS GENÉTICAS PARA CÁNCER AL ALCANCE DE TODOS
EVALUACIÓN DEL RIESGO DE CÁNCER HEREDITARIO y su riesgo de padecerlo.
Secuenciación Completa y Detección de todas las mutaciones de los 30 genes que influyen en los Cánceres Hereditarios más comunes incluidos Cáncer de Mama y Ovarios (BRCA1 Y BRCA2)

PRUEBA DE 30 GENES PARA IDENTIFICAR RIESGO DE CÁNCER HEREDITARIO

Cáncer
Mamas
Ovario
Útero
Colorrectal
Melanoma
Pancreático
Estómago
Próstata*
BRCA1
BRCA2
MLH1
MSH2
MSH6
PMS2***
EPCAM**
APC
MUTYH
MITF**
BAP1
CDKN2A
CDK4**
TP53
PTEN
STK11
CDH1
BMPR1A
SMAD4
GREM1**
POLD1**
POLE**
PALB2
CHEK2
ATM
NBN
BARD1
BRIP1
RAD51C
RAD51D

* Please note that research and screening guidelines on genes associated with hereditary prostate cancer are still in their early stages. It is part of the Color service to keep you updated if any information related to your results changes.
** Only positions known to impact cancer risk analyzed: CDK4: only chr12:g.58145429-58145431 (codon 24) analyzed, EPCAM: only large deletions and duplications including 3’ end of the gene analyzed, GREM1: only duplications in the upstream regulatory region analyzed, MITF: only chr3:g.70014091 (including c.952G>A) analyzed, POLD1: only chr19:g.50909713 (including c.1433G>A) analyzed, POLE: only chr12:g.133250250 (including c.1270C>G) analyzed.
*** PMS2: Exons 12-15 not analyzed.

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Secuenciación Completa de 30 genes + Detección de las Mutaciones Desconocidas

  • Los estudios han determinado que el 52% de los pacientes cuyas mutaciones asociadas al BRCA1/2 fueron estudiadas recibirán consejo genético adicional para tamizaje de cáncer y/o medidas de prevención basados en las guías actuales de la NCCN.
  • Tecnología y Expertos con el grado más elevado de experiencia a su alcance.
  • Predicción que lo lleva a Prevención eficaz del cáncer.
  • Acceso económico que le permite Prevención a Tiempo que salva su vida.
  • Especificidad y Sensibilidad >99%.

 GENERALIDADES:

Importancia del Tamizaje Genético del Cáncer de Mamas y Ovarios.

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  • 10-15% causados por Mutaciones Genéticas Heredadas.

  • 5-15% son Familiares.

  • 70-80% son Esporádicas.

 

 

 

 

 

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  • La mutación BRCA1 aumenta el riesgo de Cáncer de Mama hasta 81% y Cáncer de Ovario hasta 54%.
  • Si a Ud. le preocupa su Historia Familiar de Cáncer y/o existe algún factor de riesgo que le preocupe o que haya sido detectado en algún estudio de Tamizaje Productivo entonces lo ideal es consultar para orientarlo sobre la necesidad de realizar evaluación genética.

 

 

 

Cálculos actuales revelan que el 55-60% de mujeres portadoras de la mutación BRCA1 y el 45% de portadoras de mutación BRC2 desarrollarán Cáncer de Mama antes de los 70 años.

50% de mujeres con Mutaciones Heredadas para cáncer de mama y ovario tienen poca o ninguna historia familiar de cáncer.

RESULTADOS, CALIDAD GARANTIZADA:

  • Informes claros sobre mutaciones asociadas a un mayor riesgo de cáncer y los detalles de la mutación.
  • Los resultados son basados en los criterios Gail, CLAUS y BRCAPro.
  • Un examen positivo por mutaciones no significa que Ud. necesariamente desarrollara el cáncer, pero si alerta a una vigilancia y mejoría de su estilo de vida para lo cual se recomienda consultar con su médico de cabecera y mejor aún con un especialista en genética para adecuar las recomendaciones a la luz de los adelantos actuales a través del uso apropiado de la información genética obtenida en su examen.
  • Color entre sus logros cita la detección de una mutación APC que incrementa el riesgo de cáncer colorrectal en hombres y mujeres en un 70-100% antes de los 80 años.

TECNOLOGIA

El Presidente Obama entregó el máximo honor para un logro científico en EEUU, la Medalla Nacional de Ciencia, a la doctora Mary - Claire King. La Medalla Nacional de Ciencia reconoce a los individuos por sus destacadas contribuciones a la ciencia e ingeniería.

El Presidente Obama otorgó el máximo honor para un logro científico en EEUU, la Medalla Nacional de Ciencia, a la doctora Mary – Claire King. Reconociendo su destacada contribución a la ciencia e ingeniería.

Todo se inicia con la fundación de Color Genomics Inc. (Color) en Silicon Valley California, que luego de 2 años de duro esfuerzo e investigación da origen a el Método Color guiada por un grupo de expertos en ciencias de cómputo, sistemas de distribución, aprendizaje de mecánica de máquinas, diseño de productos, genética, medicina de precisión que incluye a estudiantes fundadores de Google, Twitter, MIT, la Universidad de California en San Francisco, la Universidad de California en Berkeley y la Universidad de Stanford.

Dentro del equipo de trabajo hay personalidades de gran prestigio como la Dra. Mary- Claire King , genetista de la Universidad de Washington, descubridora del gen BRCA1 relacionado con un mayor riesgo de cáncer de mama.  Fundadores de Color incluyen personalidades como:
Elad Gil, Ph.D.
Othman Laraki
Taylor Sittler, M.D.
Nish Bhat.

 

El Método Color se define como una Prueba de Secuenciación Genética Exhaustiva y Completa de Grado Clínico. Cuya misión es “Democratizar el acceso a pruebas genéticas y a información de Salud Predictiva y Preventiva para todas las personas a costos razonables para que lleguen a entender y conocer su riesgo genético de padecer cáncer.”
Lo que define el Cumplimiento de La Intención de “Brindar a toda persona la oportunidad de manejar y controlar su riesgo tomando decisiones claves a través de la educación y guía de su Proveedor de Salud y Médico de Cabecera.

Recomendaciones:

  1. Todo médico debe mantener y actualizar el historial de sus pacientes en todo lo pertinente a Cáncer Hereditario en 1er y 2do Grado de Consanguinidad.
  2. Debe incluir información sobre sexo, edad, linaje masculino y femenino, además de Etnicidad de la familia que también influye en la susceptibilidad al cáncer.
  3. Procurar obtener información específica de los detalles del cáncer padecido por los miembros de la familia.
  4. Al detectarse riesgos y/o susceptibilidad de padecer cáncer el paciente debe ser referido a consulta genética para establecer y definir tanto seguimiento como manejo preventivo para la detección temprana de la enfermedad que incluya por extensión a miembros de la familia en riesgo.

Referencias

  1. Tung N, Battelli C, Allen B, et al. Frequency of mutations in individuals with breast cancer referred for BRCA1 and BRCA2 testing using next-generation sequencing with a 25-gene panel. Cancer. January 2015; 121(1):25-33. Pubmed Abstract
  2. Pal T, Permuth-Wey J, Betts JA, et al. BRCA1 and BRCA2 mutations account for a large proportion of ovarian carcinoma cases. Cancer. December 2005; 104(12):2807-16. Pubmed Abstract
  3. Risch HA, McLaughlin JR, Cole DE, et al. Prevalence and penetrance of germline BRCA1 and BRCA2 mutations in a population series of 649 women with ovarian cancer. Am J Hum Genet. March 2001; 68(3):700-10. Pubmed Abstract
  4. Claus EB, Risch N, Thompson WD, et al. The calculation of breast cancer risk for women with a first degree family history of ovarian cancer. Breast Cancer Res Treat. November 1993; 28(2):115-20. Pubmed Abstract
  5. King MC, Marks JH, Mandell JB. Breast and ovarian cancer risks due to inherited mutations in BRCA1 and BRCA2. Science. 2003; 302(5645):643-6. Pubmed Abstract
  6. Jasperson KW, Tuohy TM, Neklason DW, Burt RW. Hereditary and familial colon cancer. Gastro. 2010 Jun; 138(6):2044-58.
  7. Burt RW, et al. Genetic testing and phenotype in a large kindred with attenuated familial adenomatous polyposis. Gastro. 2004 Aug; 127(2):444-51.
  8. SEER Stat Fact Sheets: Breast Cancer. Published November 2013. National Cancer Institute
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